Profilaktyka | PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE.

Moduł 1 – Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika.

Moduł 2 – Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.

 

Moduł 1 – Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika

Celem programu jest znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i jajnika w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory, poprzez:

1. Zidentyfikowanie – na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych – kobiet, u których prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i/lub jajnika jest 5 lub więcej krotnie wyższe od średniego ryzyka zachorowania na te nowotwory w polskiej populacji.
2. Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1, które występuje w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania. Badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1umożliwią ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicielek mutacji.
3. Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia i USG oraz – u nosicielek mutacji genu BRCA1 badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego) oraz raka jajnika i błony śluzowej trzonu macicy (badanie ginekologiczne, USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125).
4. Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których można rozważać opcję prewencyjnej adneksektomii, która bardzo znacznie obniża ryzyko zachorowania na raka piersi i zapobiega (w przeważającej większości przypadków) zachorowaniom na raka jajnika.

W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się rozpoznawanie co roku około 2000-2500 rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania i zwiększenie (o około 20-30% co roku) liczby kobiet z tych rodzin objętych opieką.

Spodziewane efekty i korzyści: Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Na podstawie badań epidemiologiczno-rodzinnych przeprowadzonych w Centrum Onkologii – Instytucie im. M. Skłodowskiej- Curie w Warszawie można oszacować, że około 15% wszystkich zachorowań na raka piersi (tj. około 1800 zachorowań rocznie) i jajnika (tj. około 500 zachorowań rocznie) rozwija się w grupie wysokiego ryzyka obejmującej w Polsce około 60.000-100.000 kobiet w wieku 25-70 lat. Co więcej, większość zachorowań w tej grupie występuje przed 50 rokiem życia. Stopniowe identyfikowanie kobiet wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika w Polsce i objęcie ich opieką umożliwi bardzo znaczne zwiększenie wyleczeń (przeżyć 5-letnich), zwłaszcza u młodych kobiet, które zachorowały na ten nowotwory (do 85-90% wśród chorych na raka piersi i do ponad 50% wśród chorych na raka jajnika).

Moduł 2 – Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.

Celem programu jest znaczne ograniczenie zgonów, występujących często przed 50 r.ż. w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego oraz raka błony śluzowej trzonu macicy poprzez:

1. Zidentyfikowanie – na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych oraz innych cech wyróżniających (wczesny wiek zachorowania, metachroniczne zachorowania na nowotwory w różnych umiejscowieniach) – rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory.
2. Badanie nosicielstwa mutacji genów znanych silnych predyspozycji do rozwoju tych nowotworów (APC, MLH1, MSH2 i MSH6) – celem wyodrębnienia, wśród członków rodzin obciążonych, nosicieli najwyższego ryzyka zachorowania i członków tych rodzin, którzy nie są obciążeni takim ryzykiem.
3. Objęcie członków rodzin wysokiego ryzyka opieką ukierunkowaną na wcześniejsze rozpoznawanie raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, a także innych nowotworów często występujących w rodzinach obciążonych (kolonoskopia, badanie ginekologiczne, USG przezpochwowe, gastroskopia, USG jamy brzusznej). Zalecaną opcją u nosicieli mutacji warunkujących najwyższe ryzyko zachorowania jest subtotalna kolektomia.

W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się identyfikowanie co roku około 600-700 rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko zachorowania oraz stopniowe zwiększanie (o około 15-20% rocznie) liczby członków tych rodzin objętych opieką. Szacunkowe koszty realizacji programu w latach 2007 i 2008 wyniosą odpowiednio 1.200.000 i 1.275.000 zł.

Spodziewane efekty i korzyści: spośród ponad 10 000 corocznych zachorowań na raka jelita grubego 10-15%, a spośród blisko 3500 zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy 5% zachorowań – przeważnie przed 50 r.ż. – występuje rodzinnie, a tzw. raki dziedziczne stanowią około 2-3% zachorowań na te nowotwory. Wdrożenie programów opieki umożliwi zwiększenie odsetka przeżyć w grupach ryzyka do około 80% w przypadkach zachorowań na raka jelita grubego (średnie przeżycia w Polsce wynoszą obecnie mniej niż 30%) i do około 90-95% w przypadkach raka błony śluzowej trzonu macicy. W grupie dziedzicznego raka jelita grubego możliwe jest wydłużenie czasu życia średnio o 10-12 lat (rodzinna gruczolakowata polipowatość jelit) lub uzyskanie wieloletnich przeżyć (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – zespół Lynch).