PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE
PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE.
Moduł 1 – Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
Moduł 2 – Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.
Moduł 1 – Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika
Celem programu jest znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań i dzięki temu wyleczeń raka piersi i jajnika w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na te nowotwory, poprzez:
| 1. | Zidentyfikowanie – na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych – kobiet, u których prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i/lub jajnika jest 5 lub więcej krotnie wyższe od średniego ryzyka zachorowania na te nowotwory w polskiej populacji. |
| 2. | Prowadzenie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1, które występuje w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania. Badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1umożliwią ustalenie lub wykluczenie wysokiego indywidualnego ryzyka wśród zdrowych krewnych nosicielek mutacji. |
| 3. | Objęcie kobiet z grupy wysokiego ryzyka programem corocznych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie raka piersi (samobadanie piersi, mammografia i USG oraz – u nosicielek mutacji genu BRCA1 badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego) oraz raka jajnika i błony śluzowej trzonu macicy (badanie ginekologiczne, USG ginekologiczne, oznaczanie CA-125). |
| 4. | Wyodrębnienie grupy kobiet najwyższego ryzyka, u których można rozważać opcję prewencyjnej adneksektomii, która bardzo znacznie obniża ryzyko zachorowania na raka piersi i zapobiega (w przeważającej większości przypadków) zachorowaniom na raka jajnika. |
W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się rozpoznawanie co roku około 2000-2500 rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania i zwiększenie (o około 20-30% co roku) liczby kobiet z tych rodzin objętych opieką.
Spodziewane efekty i korzyści: Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Na podstawie badań epidemiologiczno-rodzinnych przeprowadzonych w Centrum Onkologii – Instytucie im. M. Skłodowskiej- Curie w Warszawie można oszacować, że około 15% wszystkich zachorowań na raka piersi (tj. około 1800 zachorowań rocznie) i jajnika (tj. około 500 zachorowań rocznie) rozwija się w grupie wysokiego ryzyka obejmującej w Polsce około 60.000-100.000 kobiet w wieku 25-70 lat. Co więcej, większość zachorowań w tej grupie występuje przed 50 rokiem życia. Stopniowe identyfikowanie kobiet wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika w Polsce i objęcie ich opieką umożliwi bardzo znaczne zwiększenie wyleczeń (przeżyć 5-letnich), zwłaszcza u młodych kobiet, które zachorowały na ten nowotwory (do 85-90% wśród chorych na raka piersi i do ponad 50% wśród chorych na raka jajnika).
Moduł 2 – Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy.
Celem programu jest znaczne ograniczenie zgonów, występujących często przed 50 r.ż. w grupach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego oraz raka błony śluzowej trzonu macicy poprzez:
| 1. | Zidentyfikowanie – na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych oraz innych cech wyróżniających (wczesny wiek zachorowania, metachroniczne zachorowania na nowotwory w różnych umiejscowieniach) – rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na te nowotwory. |
| 2. | Badanie nosicielstwa mutacji genów znanych silnych predyspozycji do rozwoju tych nowotworów (APC, MLH1, MSH2 i MSH6) – celem wyodrębnienia, wśród członków rodzin obciążonych, nosicieli najwyższego ryzyka zachorowania i członków tych rodzin, którzy nie są obciążeni takim ryzykiem. |
| 3. | Objęcie członków rodzin wysokiego ryzyka opieką ukierunkowaną na wcześniejsze rozpoznawanie raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy, a także innych nowotworów często występujących w rodzinach obciążonych (kolonoskopia, badanie ginekologiczne, USG przezpochwowe, gastroskopia, USG jamy brzusznej). Zalecaną opcją u nosicieli mutacji warunkujących najwyższe ryzyko zachorowania jest subtotalna kolektomia. |
W kolejnych latach realizacji programu przewiduje się identyfikowanie co roku około 600-700 rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko zachorowania oraz stopniowe zwiększanie (o około 15-20% rocznie) liczby członków tych rodzin objętych opieką. Szacunkowe koszty realizacji programu w latach 2007 i 2008 wyniosą odpowiednio 1.200.000 i 1.275.000 zł.
Spodziewane efekty i korzyści: spośród ponad 10 000 corocznych zachorowań na raka jelita grubego 10-15%, a spośród blisko 3500 zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy 5% zachorowań – przeważnie przed 50 r.ż. – występuje rodzinnie, a tzw. raki dziedziczne stanowią około 2-3% zachorowań na te nowotwory. Wdrożenie programów opieki umożliwi zwiększenie odsetka przeżyć w grupach ryzyka do około 80% w przypadkach zachorowań na raka jelita grubego (średnie przeżycia w Polsce wynoszą obecnie mniej niż 30%) i do około 90-95% w przypadkach raka błony śluzowej trzonu macicy. W grupie dziedzicznego raka jelita grubego możliwe jest wydłużenie czasu życia średnio o 10-12 lat (rodzinna gruczolakowata polipowatość jelit) lub uzyskanie wieloletnich przeżyć (dziedziczny rak jelita grubego bez polipowatości – zespół Lynch).